L'amniocentesi
L'amniocentesi è una procedura che consente il prelievo transaddominale di liquido amniotico dalla cavità uterina; è la metodica più diffusa per ottenere campioni biologici utili al fine di effettuare una diagnosi prenatale.Grazie all’introduzione delle moderne tecniche del DNA, l’amniocentesi e’ in grado di diagnosticare in tempi molto brevi(48-72 ore),centinaia di patologie cromosomiche, genetiche e metaboliche. È un esame delicato (cosiddetto invasivo)e un tempo, la si classificava rischiosa. Oggi le cose sono cambiate,il rischio di aborto spontaneo connesso all’amniocentesi è stato ritenuto, per 30 anni, dell’1 %. Gli studi attuali mostrano, invece, che nei centri di eccellenza l’incidenza di abortività spontanea,natimortalità, e mortalità neonatale non sono statisticamente differenti nel gruppo sottoposto ad amniocentesi rispetto a chi non la esegue. Studi ancora più all'avanguardia,dimostrano come il rischio di aborto, nei centri di alto riferimento si aggiri attorno allo 0,1 %. Ad oggi esistono più tipi di amniocentesi: -Tradizionale (fornisce le classiche informazioni su tutte le patologie dei cromosomi,limitandosi alle problematiche maggiori come la sindrome di Down) . -Con studio (parziale) del DNA.Fornisce, oltre ai risultati di quella tradizionale,un accurato screening sulle malattie genetiche più frequenti quali la fibrosi cistica, il ritardo mentale da X fragile, la sordità congenita e forme di distrofia muscolare e soprattutto l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA). -Molecolare,oltre a fornire un’indicazione sul numero dei cromosomi (come nella tradizionale),è in grado di diagnosticare numerose sindromi da microdelezione o microduplicazione. -AMNIOCENTESI GENOMICA (Somministrata molto raramente) L’esecuzione viene consigliate e proposta,in particolari casi: -età della gestante uguale o maggiore di 35 anni -presenza di un’anomalia cromosomica in uno o in entrambi i genitori -gravidanza a rischio (causa di incompatibilità madre-feto) -presenza di una patologia genetica dei familiari di entrambi i genitori -anomalie registrate nelle ecografie precedenti -precedente nascita di bambino affetto da una patologia genetica - nel caso la donna abbia contratto alcune malattie infettive (citomegalovirus, parvovirus B19 ecc.) Si effettua tra le 16 e le 18 settimana di gestazione.Si procede inserendo un ago nel sacco amniotico, attraversando sia la parete dell’addome (la donna deve prima svuotare interamente la vescica) che quella dell’utero.L'ago,ha una lunghezza di circa 10 cm,alla quale è collegata una siringa con la quale si preleverà il liquido amniotico. L’intervento non richiede solitamente l’anestesia, se non nei casi di eccessiva ansia,la durata prevede una ventina di minuti. Dopo il prelievo l’area interessata viene isolata da una garza e la paziente può tornare a casa immediatamente.I medici consigliano di riposare almeno per 24-48 ore, tenendo sotto controllo la temperatura corporea.
Lo staff di gravidanza amore ed emozione,vi consiglia di affidarvi completamente al consiglio esperto del vostro medico curante.
di Barbara Pedretti,a cura di gravidanza,amore ed emozione
