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Cos'è la sindrome di down?

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La sindrome di down,e' causata da un'anomalia genetica che interessa il cromosoma numero 21 ,ed è caratterizzata da una serie di sintomi ,sia fisici, sia cognitivi.

È una delle cause più comuni di disabilità intellettiva nel mondo ed è caratterizzata da caratteristiche fisiche particolari come viso rotondo, occhi allungati, naso e orecchie piccole, bassa statura e mani tozze.

Le cause?

Di norma il nostro corpo possiede 23 coppie di cromosomi,  46 cromosomi in totale, e la sindrome di Down è dovuta alla presenza di una copia in più del cromosoma 21.

Dunque tre copie di questo cromosoma ed è per questo che si parla anche di trisonomia 21.

In alcuni casi invece può accadere che solo alcune delle cellule di una persona presentino la condizione di trisonomia 21, mentre hanno normalmente 46 cromosomi in questo caso si può parlare di mosaicismo. Ogni anno nel mondo nasce un bambino con la sindrome di Down, 1 ogni 1000 1100 bambini, questi sono dati dell'organizzazione Mondiale della sanità ovvero, circa 3000 5000 nuovi nati all'anno con la sindrome di down. In Italia nasce un bimbo con la sindrome di Down ogni 1200 bambini,e attualmente ci sarebbero circa 38000 persone con questa condizione  con un età media di 25 anni circa.

Prima della nascita è possibile effettuare diversi esami per scoprire se il nostro bambino abbia o no questa condizione.

Esiste la traslucenza nucale che non dà una diagnosi precisa, ma ci può dare degli accorgimenti utili per verificare se è il caso o meno di fare un esame più invasivo, come la villocentesi o l' amniocentesi, gli unici esami che riescono a verificare se è presente o meno la sindrome di Down.

In realtà adesso esiste anche un test del DNA fetale, ma sembra ancora non così sicuro come villocentesi e amniocentesi.

Alla nascita la diagnosi viene fatta dal neonatologo a partire da osservazioni relative alle caratteristiche del bambino, che come dicevamo prima da neonato sono soprattutto caratteristiche fisiche.

Qual è l'aspettativa di vita dei ragazzi con la sindrome di down?

Grazie alla medicina da subito si riescono a risolvere diverse malformazioni importanti, ad esempio quelle al cuore.

Ad oggi l'aspettativa di vita delle persone con la sindrome di Down è decisamente migliorata .

In Italia si stima che la sopravvivenza media sia di 62 anni.

La sindrome di Down è sempre caratterizzata da ritardo cognitivo che però può essere di diverso grado, questo varia da persona a persona.

Potranno avere ritardi di tipo di memoria o problemi di linguaggio.

Con la sindrome di Down infatti vi sono difficoltà a ricordare fatti, si ha problemi con la memoria a lungo termine ma anche con le piccole informazioni, come ad esempio ricordare un numero di telefono da poter fare.

Per quanto riguarda i problemi del linguaggio invece, ci possono essere problemi nell'acquisizione delle varie tappe di sviluppo, le difficoltà nelle emissioni di suoni e nell'acquisizione della grammatica.

Queste disabilità possono quindi in qualche modo interferire con l'apprendimento scolastico.

Al di là del grado di ritardo cognitivo quello che è davvero importante è che comunque questi ragazzi possono raggiungere un grado sufficiente di autonomia.

Non si sa bene il perché, ma spesso le persone con la sindrome di Down tendono anche ad avere una maggiore predisposizione a sviluppare disturbi dello spettro autistico.

I primi anni di un bambino con la sindrome di down come saranno?

Come già abbiamo detto in precedenza possono esserci malformazioni congenite e quindi queste andranno trattate nei modi e nei tempi giusti ovviamente,

A parte questo, i bambini con Sindrome di Down tendono a presentare un ritardo nello sviluppo motorio dovuto a uno scarso tono muscolare in più avremo un ritardo di acquisizione e sviluppo del linguaggio ma questo dipende comunque da tanti fattori.

Facciamo un esempio, in generale un bambino intorno all'anno incomincia a muovere i suoi primi passi, nel caso di un bambino con la sindrome di Down ovviamente si può arrivare anche intorno ai 2 anni prima che inizi a camminare.

In questo però non c'è una regola ben precisa, anche perché con un'adeguata terapia riabilitativa si possono raggiungere le tappe previste molto più velocemente e quindi magari anche in linea con il resto dei bambini.

Per affrontare meglio questi problemi è fondamentale la terapia riabilitativa e possibilmente iniziarla il prima possibile, parliamo quindi di psicomotricità, fisioterapia e logopedia che aiutano a rinforzare la muscolatura della bocca con appositi esercizi. Anche l'acquisizione del linguaggio permette al bambino di mangiare meglio. Non esistono terapie contro la sindrome di Down, d'altra parte però non si tratta di una malattia ma di una condizione genetica e di molti aspetti che devono essere affrontati, ad esempio la cardiochirurgia per le malformazioni cardiache o la terapia riabilitativa per aiutare lo sviluppo muscolare. Certo è che questo va affrontato singolarmente in base alla propria esigenza.

Le persone con Sindrome di Down dovrebbero essere prese in carico da un operatore sanitario che possa avere una visione insieme totale della persona e ovviamente deve tenere conto di tutte le molteplici manifestazioni della sindrome. Ci sono diversi specialisti che possono occuparsi dei ragazzi con la sindrome di Down, che va dall'ortopedico all' l'immunologo, cardiologo ecc.. Ognuno deve concentrarsi sul suo tema dopodiché si mette tutto in fila per aiutare il ragazzo nel migliore dei modi. L' importante è che i bambini e ragazzi adulti con la sindrome di Down eseguano controlli medici periodici, soprattutto per tenere sotto controllo eventuali malattie già insorte in precedenza . È importante dire anche che ci sono dei degli alimenti che hanno dei potenziali effetti benefici tipo gli antiossidanti o il tè verde e possono avere anche effetti sugli aspetti cognitivi della sindrome di Down. Detto questo mangiare bene è sicuramente è importante per tutti. Dunque una dieta adeguata ricca di frutta e verdura previene a tutti i costi comunque l'obesità e tutte le complicazioni che possono essere associato a questo. La prospettiva di vita per i ragazzi con la sindrome di Down come abbiamo già detto è sicuramente migliorata, purtroppo però manca ancora qualcosa a livello terapeutico, ovvero qualcosa che possa cambiare sul fronte della disabilità intellettiva o prevenendola o aiutando a potenziare le loro abilità cognitive. Farmaci che possono essere  usati in caso di sindrome è il bumenatide, un farmaco diuretico utilizzato da più 50 anni. Un'altra cosa che è stata riscontrata è che la sindrome di Down e la malattia dell'alzheimer hanno in qualche modo un affinità, ovvero si è visto che i ragazzi con la sindrome di Down hanno sicuramente una maggiore predisposizione a sviluppare questa malattia a partire dai 50 anni. Spesso le persone con la sindrome di Down presentano alterazioni del sistema immunitario, a volte funziona troppo, altre volte invece funziona troppo poco.  Questo porta sicuramente a una suscettibilità e infezioni. Per questo motivo ai ragazzi con la sindrome di Down vengono consigliate le vaccinazioni, che per loro sono ancora più importanti perché sappiamo appunto che il  loro sistema immunitario funziona poco e dobbiamo cercare di fare il possibile per metterli al riparo da altre malattie. Per quanto riguarda lo sport dei ragazzi con la sindrome, fa benissimo assolutamente anche per  quelli che hanno delle cardiopatie congenite. Prima di tutto lo sport riduce il rischio di obesità, e questo non è poco soprattutto per un ragazzo di con la sindrome di down. Gli unici sport non consentiti o comunque non consigliati sono ad esempio l'equitazione attenzione però perché si può praticare l'ippoterapia idem per le arti marziali si possono fare gli allenamenti ma non i combattimenti.  Perfetto il nuoto,anche quello sincronizzato.

Concludo questo articolo dicendo questo, sicuramente la strada di una famiglia che ha un bambino con la sindrome di Down è sicuramente in salita, c'è molto da fare c'è molto da lavorare, ma bisogna impegnarsi per fare in modo che questi ragazzi abbiano più autonomia possibile.

Dobbiamo pensare a quando un domani non ci saremo più.

Dobbiamo aiutarli in tutto quello che possiamo, quindi con la psicomotricità, aiutarli con il linguaggio è appunto cercare di portarla da un'autonomia sempre più completa.

Ovviamente la prima cosa che deve esserci è l'accettazione da parte della famiglia e della società dove vive il nostro ragazzo. Va benissimo poi stimolarlo con diverse riabilitazioni, i vari Hobby come ad esempio la pittura la musica eccetera.. impegnarsi in modo che sia preso in carico da una struttura sanitaria che preveda controlli periodici in più che abbia progetti di inserimenti lavorativi.

Gravidanza amore ed emozione vi consiglia perciò se avete un ragazzo con la sindrome di Down di non buttarvi giù ma anzi,cercate  semplicemente di sostenerlo il più possibile e fare il possibile per rendergli una vita più semplice, certo non sarà così semplice, nessuno lo mette in dubbio ma  sono sicura che vi darà degli ottimi risultati.e soprattutto vi daranno tanto amore. Lodate i vostri bambini e fate in modo che loro possano diventare degli adulti autonomi.

 

 

Cavallotti Monia

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